Estas personas comen sólo 15 gramos de grasa al día para salvar su vida

• Quienes viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar, cumplen con restricciones extremas en cada comida durante toda la vida. ¹   
• En noviembre tiene lugar el Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, enfermedad ultra rara de origen genético. ² La fecha sirve como disparador para concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y posibles pacientes estén al tanto de los síntomas específicos y cómo proceder ante ellos.

 
Ciudad de México, noviembre del 2024.- Este mes tiene lugar el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), una enfermedad en la que una mutación genética altera la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos. ³ , su prevalencia es de uno a dos casos por cada millón ⁴ y afecta significativamente la vida de los pacientes quienes deben limitar la ingesta de grasas a menos de 15 gramos al día. ⁵ El propósito de esta fecha es divulgar información sobre el FCS ² para que más personas estén atentas a sus síntomas y acudan con el médico, ya que se estima que quienes la padecen visitan en promedio a 5 especialistas antes de llegar a un diagnóstico. ¹

Este trastorno se caracteriza por una deficiencia de la lipoproteína lipasa que provoca que el cuerpo no descomponga los lípidos correctamente, provocando que éstos se acumulen en el organismo y se presenten altísimos niveles de triglicéridos (hipertrigliceridemia). Quien la padece puede presentar diversos signos y síntomas como náuseas, vómitos, xantomas eruptivos, lipemia retinalis (enfermedad ocular que se produce por la acumulación de quilomicrones en los vasos retinianos), hepatoesplenomegalia (bazo e hígado agrandados), episodios recurrentes de dolor abdominal de leve a incapacitante, retraso del crecimiento y episodios graves y recurrentes de pancreatitis aguda (PA), que pueden llevar a una falla multiorgánica ³ .

El FCS se hereda de forma autosómica recesiva ⁴ , esto significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres. El gen que con mayor frecuencia se afecta en el Síndrome de Quilomicronemia Familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoproteínas. ³ La dificultad del diagnóstico se debe a que los síntomas del padecimiento se pueden confundir con los de otras enfermedades.

“ Las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar también experimentan miedo y preocupación por su salud. De igual importancia son los síntomas cognitivos y emocionales, así como las implicaciones sociales: la quilomicronemia familiar se asocia con dificultad para concentrarse, ansiedad constante por la incertidumbre de tener un nuevo episodio de pancreatitis y una alta percepción de interferencia con las relaciones sociales ” ³ , indica la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.El manejo del FCS incluye un consumo mínimo de grasas, no ingerir alcohol y evitar aquellos medicamentos que aumentan los niveles de triglicéridos. El cumplimiento de estas restricciones es extremadamente difícil y complicado para el paciente y afecta de forma importante su calidad de vida, ¹ “pero existe un tratamiento farmacológico adyuvante a las medidas dietéticas para el FCS, que contribuye a disminuir los niveles de triglicéridos y el riesgo. de pancreatitis” puntualiza la doctora.

Conocer acerca del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es necesario para concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas, la importancia del diagnóstico y de acercarse a los especialistas para recibir el cuidado multidisciplinario específico que ayude a disminuir los altos niveles de triglicéridos.

“En PTC tenemos el compromiso de poner nuestra investigación y desarrollo al servicio de los pacientes, utilizamos nuestras plataformas biotecnológicas y nuestra experiencia científica para abordar las causas subyacentes de las enfermedades poco frecuentes. En México contamos con la aprobación de una terapia para el FCS que permite a estos pacientes tener una mejor calidad de vida, con más momentos de valor” , comentó Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.

REFERENCIAS

1. Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, Ahmad Z, Roeters van Lennep J, Crowson C, Witztum JL. La carga del síndrome de quilomicronemia familiar: resultados del estudio global IN-FOCUS. J Clin Lipidol. (2018). Recuperado el 3 de octubre de 2024, de https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(18)30207-1/fulltext#secsectitle0045
2. CEPODEC. ¿Qué es el síndrome de quilomicronemia familiar y cómo vive una persona que la padece? (2022). Recuperado el 29 de octubre de 2024 de https://cedopec.com/que-es-el-sindrome-de-quilomicronemia-familiar/
3. Quiroga P, Gaete P, Mendivil C. Quilomicronemia familiar. (2020). Recuperado el 3 de octubre de 2024, de https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802020000600348
4. Molina D, Villar R, Villar H, Murillo-Aranguren, M. Hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar: una revisión de la literatura reciente. (2022). Recuperado el 31 de octubre de 2023, de https://doi.org/10.24875/rccar.m21000053
5. Navarro H, A., & Valdivielso. Tratamiento de la quilomicronemia. Clinica e investigación en arteriosclerosis: publicación oficial de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, 33, 75–79 (2021). Recuperado el 7 de octubre de 2024 de https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-arteriosclerosis-15-articulo-tratamiento-quilomicronemia-S0214916821000206