¿Qué son las Amiloidosis?
Son enfermedades poco frecuentes que se presentan cuando ciertas proteínas, conocidas como amiloides se depositan en diferentes órganos. 1
Existen distintas formas de Amiloidosis
Amiloidosis primaria 2
Es una forma no transmisible de amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina.
De ella hay dos tipos:
- Una en la que no existe una enfermedad que la acompañe
- Otra asociada a mieloma múltiple
Amiloidosis Secundarias 2
Son las amiloidosis secundarias o aquellas que se originan a partir de otra enfermedad como la tuberculosis y artritis reumatoide entre otras.
Aparece después de varios años de evolución.
Amiloidosis hereditarias 3
Aquí se encuentra la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina que es una enfermedad discapacitante causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, esta última es una proteína que se produce principalmente en el hígado.
Amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) 4
Cifras
La persona afectada consulta a unos 4 especialistas antes de llegar al diagnóstico.
Hay un retraso de 4 años en promedio para llegar al diagnóstico.
Los síntomas pueden aparecer entre los 20 y 60 años de vida.
Una vez hecho el diagnóstico la esperanza de vida de la persona es de unos 10 años. 5
Su incidencia a nivel global es de unas 50.000 personas. 6
En México se calcula que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero,Ciudad de México y Guanajuato. 5
Síntomatología 7
Infecciones del tracto urinario
Sudoración excesiva
Aumento de fatiga
Mareo
Hinchazón de piernas
Dolor torácico
Hormigueo en extremidades
Síndrome del túnel carpiano
Abordaje terapéutico 8
Su propósito es atender la sintomatología y sus complicaciones, mejorar y extender la calidad de vida del paciente.
Algunas terapias buscan disminuir la cantidad de proteína transtiretina (TTR) en el cuerpo.
Unión a las proteínas TTR: estos tratamientos pueden evitar que la proteína TTR tome una forma anormal y forme depósitos de amiloide en el cuerpo.
Trasplante de hígado: una opción para algunos pacientes que cumplen ciertos criterios de elegibilidad.
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REFERENCIAS
- Fundación de Familias con Amiloidosis en México. ¿Qué es la Amiloidosis? Recuperado el 24 de noviembre de 2023 de https://ffam.org.mx/que-es-amiloidosis-familiar/
- Lado L., Ferreiro R., Cabana G., Díez D., Maceda V., & Antúnez L. (2000). “Amiloidosis”. Medicina Integral, 36(4), 137–141.Recuperado el 20 de diciembre de https://www.elsevier.es/es-revista medicina-integral-63-articulo-amiloidosis-10022203.
- World Amyloidosis Day. La Amiloidosis: un reto de diagnóstico. Recuperado el 24 de noviembre de 2023 de https://www.worldamyloidosisday.org/es/amiloidosis/
- Worldamyloidosisday.org. “Primer Día Mundial contra la Amyloidosis”. Recuperado el 20 de diciembre de 2023, de https://www.worldamyloidosisday.org/wp-content/uploads/
2021/05/AM-INFO-FR-HD1_ES.pdf
- González D., Cárdenas S., Bañuelos C. (2018) “Amiloidosis por mutaciones TTR en México con 4 genotipos distintos en los casos índice.” Orphanet Journal of Rare Diseases. Recuperado el 20
de diciembre 2023 de https://doi.org/10.1186/s13023-018-0801-y
- Gertz, M. (2017). “Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges”. AJMC. Recuperado el 20 de diciembre de 2023 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article.
- Hattrbridge.es. Amiloidosis AhTTR. (s/f). “¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis AhTTR?” Recuperado el 20 de diciembre de 2023, de https://hattrbridge.es/es/about-hattr-amyloidosis/-cause-and-symptoms.
- Hattrbridge.es. Amiloidosis AhTTR. (s/f). “Opciones de tratamiento”. Recuperado el 20 de diciembre de 2023, de https://www.hattrbridge.com/living-with-hATTR-amyloidosis/treatment-options
