Se estima que en el mundo existen más de 6,000 enfermedades raras que se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y trastornos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad,[1] entre ellas se encuentra la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), las familias y pacientes que conviven con esta enfermedad día a día se enfrentan a diversos retos.
De acuerdo con estimaciones, la amiloidosis hereditaria tiene una prevalencia mundial de 50,000 individuos. En México, se estima que existen 0.89 casos por cada 100,000 habitantes, siendo Morelos y Guerrero los estados con mayor número de casos.[2]
La amiloidosis hereditaria forma parte del 72% de las enfermedades raras que son de origen genético y se caracteriza por presentar su inicio en la edad adulta, aunque en México existen casos de personas jóvenes. Frecuentemente se manifiesta con una variedad de signos y síntomas clínicos como la afectación ocular, renal, del sistema nervioso central y digestivo asociado entre otros.[3]
Retos en el diagnóstico y atención de la amiloidosis hereditaria.
- La amplia gama de síntomas de la amiloidosis hereditaria puede llevar a un diagnóstico tardío.
- En promedio se consultan a 4 especialistas, antes de llegar a un diagnóstico definitivo.
- El desconocimiento de la enfermedad es un factor que dificulta la detección oportuna y el tratamiento integral que impacta en la calidad de vida de los pacientes.
- La afectación neurológica por la amiloidosis hereditaria generalmente comienza con la pérdida sensitiva en las extremidades y progresa con neuropatía motora comprometiendo la movilidad de las personas que la padecen.
En 2024, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), otorgó la autorización y registro a terapias que atacan directamente la amiloidosis hereditaria por transtiretina, permitiendo a los pacientes postergar la calidad de vida que se ve afectada por el avance de los síntomas de la enfermedad.
[1] Rare Disease Day. What is a rare disease? Disponible en: https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/ Consultado en febrero 2025.
[2] Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. PMID: 28978215
[3] Orphanet. Amiloidosis hereditaria por trastiretina. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/271861 Consultado en febrero 2025.
